1. • Home » Prathyekam » two rare genetic diseases together in a newborn

నవజాత శిశువులో రెండు అరుదైన జన్యువ్యాధులు

జైపూర్‌లోని ఒక ప్రభుత్వ ఆసుపత్రిలో నవజాత శిశువులో రెండు అరుదైన జన్యు వ్యాధులను వైద్యులు గుర్తించారు. ప్రపంచంలో ఈ విధంగా జరగడం ఇదే మొదటిసారని వైద్యులు చెబుతున్నారు. ఈ ఉదంతం గురించి జేకే లోన్...

జైపూర్: జైపూర్‌లోని ఒక ప్రభుత్వ ఆసుపత్రిలో నవజాత శిశువులో రెండు అరుదైన జన్యు వ్యాధులను వైద్యులు గుర్తించారు. ప్రపంచంలో ఈ విధంగా జరగడం ఇదే మొదటిసారని వైద్యులు చెబుతున్నారు. ఈ ఉదంతం గురించి జేకే లోన్ ఆసుపత్రి వైద్యులు మాట్లాడుతూ ఆ నవజాత శిశువుకు పోంపే వ్యాధి, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (ఎస్‌ఎంఏ) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిందని తెలిపారు. పోంపే అనేది పుట్టుకతోనే వచ్చే అరుదైన జన్యులోపమని, ఎంఎంఏ అనేది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే రుగ్మత అని తెలిపారు. 

ప్రపంచంలోనే ఈ విధంగా ఒకే శిశువులో రెండు జన్యు పరమైన లోపాలు ఉండటం అత్యంత అరుదైనదని అన్నారు. గతంలో ఇటువంటి కేసులను ఎప్పుడూ చూడలేదని పేర్కొన్నారు. తాము పోంపే వ్యాధికి చికిత్స ప్రారంభించామని, అలాగే ఎస్ఎంఎ1 చికిత్స చేసేందుకు ఏర్పాట్లు చేస్తున్నామన్నారు. ఇటువంటి లోపాలతో జన్మించిన శిశువులకు నిత్యం వైద్యం అందిస్తుండాలని అన్నారు.  పోంపే చికిత్సకు రూ. 30 లక్షల వరకూ ఖర్చవుతాయని, అలాగే ఎంఎస్ఏ 1 చికిత్సకు ప్రతియేటా సుమారు 4 కోట్లు ఖర్చవుతాయని తెలిపారు. ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్, పోంపే చికిత్సకు ఔషధాల కంపెనీలు చారిటీ రూపంలో ముందుకు వచ్చాయని తెలిపారు. అలాగే ఎస్ఎంఏ చికిత్సకు అయ్యే ఖర్చును భరించేందుకు దాతలు మందుకురావాలని వైద్యులు కోరుతున్నారు.